Análise espacial e temporal da cobertura da triagem auditiva neonatal no Brasil (2008-2015) / Spatial and temporal analysis of the coverage for neonatal hearing screening in Brazil (2008-2015)

Resumo O objetivo deste artigo é conhecer a cobertura da triagem auditiva neonatal no Brasil de janeiro de 2008 a junho de 2015. Trata-se de um estudo ecológico que utiliza como base o território nacional, através das Regiões de Articulação Urbana. Para o cálculo da porcentagem da cobertura da triagem foram utilizados o Sistema de Informação de Nascidos Vivos, o Sistema de Informações Ambulatoriais e o Sistema de Informações de Beneficiários da Agência Nacional de Saúde Suplementar. Foi realizada a análise exploratória dos mapas e a análise espacial estatística por meio do programa TerraView 4.2.2. A cobertura da triagem auditiva neonatal apresentou uma evolução de 9,3 para 37,2 % no período estudado. Em 2008-2009 observa-se que a porcentagem da cobertura variou de 0,00 a 79,92% e a maioria das regiões obteve cobertura entre 0,0 e 20%, já em 2014-2015 a cobertura variou entre 0,0 a 171,77% e observou-se um visível aumento da porcentagem da cobertura no país, principalmente na Região do Sul. A cobertura da triagem tem crescido ao longo do tempo, mas ainda é baixa e apresenta uma distribuição desigual no território, o que pode ser explicado pelas leis e políticas locais e pela disposição das diferentes modalidades de serviço de saúde auditiva no país.

Abstract This article seeks to establish the coverage of neonatal hearing screening in Brazil between January 2008 and June 2015. It is an ecological study that uses the country, through the Urban Articulation Regions, as a base. To calculate the screening coverage percentage, the Live Births Information System, the Outpatient Information System and the Beneficiaries of the National Supplementary Health Agency Information System were used. An exploratory analysis of maps and spatial statistical analysis was conducted using TerraView 4.2.2 software. The coverage of neonatal hearing screening saw an increase of 9.3% to 37.2% during the study period. In 2008-2009 it was observed that the percentage of coverage ranged from 0% to 79.92%, but most areas received coverage from 0% to 20%, though in 2014-2015 coverage ranged from 0% to 171.77%, and there was a visible increase in the percentage of coverage in the country, mainly in the Southern Region. The screening coverage has increased over time, but is still low with an uneven distribution in the territory, which may be explained by local laws and policies and by the existence of different types of auditory health service in the country.

Detección de deficiencia de acil CoA dehidrogenasa de cadena media a través de un programa de pesquisa neonatal en la Argentina / Medium chain acyl CoA dehidrogenase deficiency detected with a neonatal screening program

La deficiencia de acil-CoA-dehidrogenasa de cadena media (MCADD) es una de las enfermedades metabólicas congénitas (EMC) más frecuentes. Este trastorno de la ß-oxidación de los ácidos grasos se presenta generalmente en lactantes mayores de 6 meses. Las manifestaciones clínicas características son vómitos, letargo, hipotonía y leve hepatomegalia. El laboratorio revela hipoglucemia, hipocetosis, aumento moderado de las transaminasas y amonio y leve acidosis metabólica. El episodio es generalmente desencadenado por un ayuno prolongado o una enfermedad intercurrente. En un 18 por ciento de los casos la MCADD se manifiesta por primera vez con muerte súbita, la mortalidad total es de 24 por ciento y las secuelas de los pacientes que sobreviven pueden ser severas. La pesquisa neonatal de EMC es uno de los pilares de la medicina preventiva. Las enfermedades más comúnmente buscadas son la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, pero existen programas de pesquisa que abarcan otras EMC: como galactosemia, leucinosis o deficiencia de biotinidasa. La incorporación de una nueva tecnología, la espectrometría de masa en tándem (EMT), que permite la detección simultánea de 20 enfermedades, ha permitido incluir a los trastornos de la ß-oxidación dentro del grupo de patologías pasibles de detección neonatal. En el presente trabajo reportamos el primer caso de MCADD detectado por EMT en un programa de pesquisa neonatal en Argentina. Se presenta un niño RNT-PAEG con examen físico normal. La muestra de sangre fue obtenida a las 48 horas de vida con el paciente asintomático. El análisis se realizó en la Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas (FESEN) como parte del programa de pesquisa neonatal por EMT. De la sangre impregnada en el papel de filtro se prepararon los éteres butílicos de acilcarnitinas y aminoácidos. La detección de las acilcarnitinas se realizó por EMT con un equipo VG Quatro II MS-MS (Micromass, Reino Unido) mediante el barrido de iones precursores de m/z 85. Los valores normales fueron obtenidos en una población de 400 recién nacidos sanos estudiados con la misma metodología. Como control patológico se analizó una muestra de una paciente con MCADD en tratamiento, diagnosticada en ocasión de presentarse con un síndrome de Reye. En el paciente se halló un marcado aumento de octanoilcarnitina (C8): 7,92 µM, con un menor aumento de hexacoilcarnitina (C6): 1,31 µM y decanoilcarnitina: 0,87 µM